苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。

 一、西医病因病理 苯丙氨酸(phenylalamine，PA)是一种人体必需氨基酸，它参与形成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成。当PA羟化酶缺乏时，未参与第一步蛋白合成的苯丙氨酸在血浆内积贮，并沉积于全身组织(包括脑)，血中苯丙氨酸超过肾阈而排出，产生苯丙氨基酸尿。当PA的主要代谢途径(羟化)受阻后，PA的次要代谢途径则代偿性地亢进，使PA转化为苯丙酮酸、苯乳酸、正羟苯乙酸和苯乙酸的比重逐步增加。正常时这条代谢旁路进行得很少，因此这些代谢产物的含量极少；当PA羟化酶缺乏时，这些代谢产物才达到异常增高的水平，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿症。 苯丙酮尿症者的脑部病理改变为非特异性变化，通常以白质改变为明显。大致可有下列数种情况：
    · 脑成熟障碍：胎儿在妊娠后期即开始有脑发育异常，使脑的白质、灰质分层不清楚，白质中有异位灰质出现。
    · 髓鞘生成障碍：以视束、皮质脊髓束、皮质一桥脑一小脑束纤维的髓鞘形成不全为最明显。
    · 灰质和白质囊样变性：多数为婴儿反复惊厥发作而致脑缺氧之结果。
    · 此外，还有脑的黑质、蓝斑部的色素消失，脑重量减轻等变化。 二、中医病因病机 中医学认为呆病的病因分为先天因素和后天因素两类，即父母精血虚损，孕期调摄失宜，孕母罹患疾病后损伤胎元之气，使禀赋不足，降生之后精气不充，精明之府未得充养，脑髓发育不全。或难产、早产、产伤、中毒等影响机体和智能发育。
    · 肝肾阴精亏损 肾为先天之本，主骨生髓，上充于脑，藏志，主技巧，为生长之本，作强之官。肾气不足，骨髓空虚，大脑失充，则意志、毅力、意识、思维皆无所本而智力迟钝。
    · 心脾气血不足 心主血而主神明，心的生理功能正常则神志清晰，思维敏捷，反应灵敏。若先天心气禀受不足，后天心血失于充养，则神机不利，精神离散，智力不足。脾为后天之本，气血津液生化之源，主四肢肌肉，藏意，脾经气血充盈则为神志活动提供物质基础。若脾经气血亏虚，不能上荣于心，神失所养，则智识不开，思维迟钝，心神恍惚。
    · 脑髓精血空虚 脑为精明之府，由精髓汇集而成，是人体精神意识和思维活动的统帅。王清任在《医林改错
    ·脑髓说》中指出：“脑为元神之府，灵机记性在脑不在心”。脑髓充足则脑力旺盛，反应灵敏。脑髓空虚则神无所依，智力低下。
    · 痰浊瘀血阻滞心窍 因外伤等原因损伤脑髓，瘀阻脑内，或热病痰火上扰，痰浊阻滞，蒙蔽清窍，窍道不通，心脑神明失主，痰浊瘀血阻滞心经脑络，使元神无主，心窍昏塞，神识不明而失聪。