临床表现 

    苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤患儿出生时都正常，通常在3－6个月时始初现症状。1岁时症状明显。
　　（一）神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。bh4缺乏型pku患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；如不经治疗，常在幼儿期死亡。
　　（二）外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
　　（三）不会讲话，或讲话不清，走路不协调，或者不能行走，智力低下，大小便无反应，烦燥多动，胆小易惊，性格孤僻或暴燥，注意力不集中，不接受教育，打人，毁物，摔东西，咬人或咬自己，吐舌弄舌，吃手指或脏东西，吃衣领。眨眼睛，耸肩膀
　　（四）其他呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。