唐氏综合症是由兰顿．唐博士命名的。

头型短小，前后径短。头后部扁平，可以说是与后脖子其平。脖子较短较粗。大脑重量比平均植要低

有时脖子会出现严重问题。庆幸的是只有1.5%的唐氏综合症人士有这种症状。该症状称为atlanto axal subluxation ，主要是脊柱的第一块脊骨和第二块脊骨造成的。有些运动会让骨头错位，甚至可以致死，如：骑马、游泳、前翻滚等等。所有的唐氏综合症孩子有应该在三岁左右时做x光检查一下劲部，以排除这一可能性。如果有此问题，就应提醒孩子的家人和照看者，避免做上述的运动。

唐氏综合症人士之间的智力差异非常大，少数人有重残疾，他们的智商几乎无法测出，而且他们需要照养；而有的则较为聪明，智商达到正常人的水平。大多数人的智商介于这两个极端之间，他们需要特殊教育的帮助。要么去特殊需要，要么去有特殊教育设施的“正常”儿童学校。

大多数唐氏综合症人士都会有阿耳茨海默氏（一种老年病）的早期情况，不过有报道显示他们的症状比大多数患阿耳茨海默氏病的人轻微些。

眼裂小，眼裂明显的斜向上，两眼距离较宽，眼球较突出，常伴有眼球震颤及睑缘炎。瞳孔上有金色的小点。这些小点称Brush field,ert 唐氏综合症儿童中确实有三分之二的还字有视力问题,能通过佩带合适的眼镜来得以矫正,

耳朵较小,几乎没什么耳垂,鼻孔上翘。唐氏综合症儿童免疫力差，易引发感染。

嘴唇通常较厚，时常干裂。口腔内部狭小，即使口伸出舌头，舌表面常有裂缝，牙齿小且排列不整齐。

掌纹只有一条，呈通贯，30% 唐氏综合症人士双手皆呈此状：手宽短，小母指末端弯曲，常有小拇指与第二指骨未发育成二节。足短，大拇指与第二足指明显分开，如穿草鞋一样。肌张力低下，四肢关节松驰，弯曲可到肩，弯脘可与肩平。

约50%的唐氏综合症儿童生来就有心脏问题，而正常人中有先天性心脏病的仅占1%的比例。

唐氏综合症儿童体型较胖，性情温和，喜欢模仿和重复别人的动作。10%的唐氏综合症儿童有抽搐，3.4%伴有白血病，唐氏综合症儿童患白血病的机会要比正常人大20倍。

在超过95%的案例中，唐氏综合症儿童的出生是一条“多余”的第21对染色体上（粘连）的结果。

他们是最常见的智力残疾人士，多达三分之一的比例。他们的出生率为1：800，并不是所有的唐氏综合症人士都有严重的智力残疾。