苯丙酮尿症简称PKU，是一种常染色体隐性遗传病。每当我们告知家长孩子患有这种遗传病时，他们常常会不约而同地说：我们两人都正常，家里也没有类似的情况，孩子怎么能是遗传病呢？ 苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，患儿的父母可以是“正常人”，但经过进一步检查就会发现父母均为致病基因的携带者，只有当夫妇双方均为致病基因携带者时，才会生育出有病的子女，因此家长之间不必互相责怪。由于患儿在出生时多无异常表现，婴儿早期也缺乏特殊症状，所以不易引起家长的注意，常被忽视和误诊，从而错过最佳的治疗时期，造成家长的终身遗憾和患儿一生的痛苦。但只要早发现、早治疗，早进行饮食控制，患儿完全可以正常地成长发育，达到健康儿童的智力。

发达国家在婴儿出现症状前进行治疗成功的例子非常多，因此新生儿疾病筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿的最好方法。新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性遗传代谢疾病在新生儿早期临床症状未表现之前，进行筛查并及时治疗，以避免发生智力不可逆损害的系统服务。目前我省进行新生儿疾病筛查的病种包括甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症患儿的一对致病基因一个来自父亲，一个来自母亲，患儿的父母均是致病基因的携带者，也就是说父母的基因中有一个为健康的，一个为致病的，那么当他们婚配后，每生育一个孩子均有1/4的可能会生育出苯丙酮尿症病儿，在以前就发现过好几例家庭连续二胎均生育苯丙酮尿症患儿，因此父母在生育过一个患儿后，若再次生育，不要有侥幸的心理，要到遗传门诊进行咨询，通过产前诊断确定胎儿没有患病后再继续妊娠到分娩。