精神发育迟滞是由于生物、心理、社会多种因此因素引起的智力发育明显落后于正常水平和适应生活能力缺陷为主要特征的发育障碍性疾病。其特征主要包括：智力发育明显低于政党水平；影响下述互为相关的两项勤多项的适应性技能，如沟通、自我照顾、居家生活、社会交往、使用社区设施、自我引导、健康卫生和安全、学业、娱乐与工作；其年龄发生在 18 岁以前。

?  流行病学资料

WHO （ 1997 ）年报道，在发达国家，重度 MR 的患病率为 4 ‰，轻度为高至 30 ‰。我国于 1988~1990 年对 8 省市和 6 个农村地区进行了 0~14 岁儿童智力低下的流行病学调查，调查人数为 85170 人，总患病率为 12% ，其中城市患病率 0 。 7% ，农村患病率 1 。 41% 。重度 MR 占 39 。 4% ，轻度 MR 占 60 。 6% ，轻：重为 1 。 5 ： 1 。性别方面，男孩患病率城市为 0 。 78% ，农村为 1 。 43% ；女孩患病率城市为 0 。 62% ，农村为 1 。 39% 。

?  病因与发病机制

最近提出了 MR 病因的多元危险因素。包括生物学和心理社会因素，及该两类因素可能的相互作用，因此， MR 的病因分为以下四类：

生物医学的：指与物理学相关的因素，如遗传性疾病或营养等；

社会的：指与社会及家庭相关的因素，如成人的应答或刺激等；

行为的：指与 MR 有关的行为因素，如有伤害的活动或母亲药物滥用等；

教育的：指与获得教育支持、促进智力和适应性技能发育发展有关的因素。临床上一般将 MR 的病因归为产前、围生期和产的三个阶段，其因素如下：

1 .产前因素

?  染色体异常 ：染色体数目或结构异常，如 5P 、 9P 、 9P 三染色体、 13- 三染色体，猫叫综合症等；性染色体畸变，如性染色体多一个 X 为先天性睾丸发育不全综合症，性染色体丢失一个 X 为先天性卵巢发育不全综合症，性染色体为 XXX 或 XO/XXX 嵌合体为超雌。此外，家族性 x 连锁的、脆性位点在 Xq27 或 Xq28 带上的为脆性 X 染色体综合症。

?  各种综合症 ：神经皮肤异常，如毛细血管扩张运动失调症、先天性角化不良、 Ito 综合症，结节硬化症等；肌肉疾病，如软骨营养不良肌强直病、先天性肌肉萎缩、 Duchenne 肌肉萎缩症和萎缩性肌强直病；眼部直病，如无眼球症、视网膜退化毛囊巨大症等；颅面部疾病，如尖头－唇裂－桡骨发育不全综合症、尖头并指综合症、颅面骨发育不全、多发性骨融合综合症；骨骼疾病，如末端肢骨发育不良、遗传性骨营养不良、骨增生症、骨质石化病、桡骨发育不前，血小板减少综合症；其他还有Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合症。

?  先天性代谢异常 ：氨基酸疾病如苯丙酮尿症、钻组氨酸血症、生物素酶缺乏症，糖类疾病如半乳糖血症、果糖ˉ１，６ˉ二磷酸酶缺乏症、黏多糖类疾病，核苷酸疾病中的色素沉着干皮症，铜代谢障碍疾病中的ｗｉｌｓｏｎ病等。

?  脑发育疾病 ：神经管闭锁不全的无脑症、脊柱裂和脑膨出；大脑成型缺陷，如导水管狭窄、多小脑回畸形、裂脑症；脑细胞迁移缺陷，如脑皮质分层异常、大脑灰质错位、大脑皮质微小发育不良；神经细胞内缺陷，如树突异常、微小管异常等。

?  环境影响 ：宫内营养不良（如孕母营养不良）和胎盘功能不足；药物毒素及致畸药物，如酒精（胎儿酒精综合症）、水杨酸类、碘化物、麻醉药品等；如水痘、糖尿病、甲状腺功能不足（胎儿碘缺乏症）、肌强直性萎缩、苯丙酮尿症；母亲在怀孕期接受放射线照射。

２．围生期因素

（１） 子宫内疾病 ：急性胎盘功能不足，如胎盘剥离、前置胎盘及流血、母亲低血压、妊辰毒血症或子痫症；慢性胎盘功能不足，如孕母高血压、胎儿宫内生长迟缓、孕母贫血、糖尿病等；异常分娩，如早产、羊水早破、母亲败血症、胎位不正、第二产程延长、脐带绕颈等。

（２） 新生儿疾病 ：缺血缺氧性脑病、颅内出血如硬脑膜下、蛛网膜下腔、脑室、小脑和脑干的出血；脑室周围白质软化；新生儿癫痫；呼吸系统疾病，如肺透明膜病、肺气管发育不良、气胸；感染性疾病，如败血症、脑炎；分娩时头部外伤；代谢性疾病，如高胆红素血症、低血糖症、甲状腺功能低下；营养性疾病，如肠道疾病、蛋白质、能量营养不良。

３．产后因素

?  头部 ：伤害包括脑震荡、脑挫伤或裂伤、颅内出血如硬脑膜外、急性或慢性硬脑膜下腔、蜘网膜下腔（广泛伤害）和脑实体内的出血。

?  感染 ：包括单纯疱疹、麻疹等所致的脑炎，各种致病菌（如肺炎链球菌、结核杆菌、麻疹等）引起的脑膜炎。

?  脱髓疾病 ：包括感染后的疾病如急性播放性脑脊髓炎、急性出血性脑脊髓炎、百日咳后脑病病变等。

?  退化性疾病 ：包括脊髓灰质营养不良中的进行性肌痉挛癫痫，基底神经节疾病（肌张力不足变形），脑白质营养不良等。

?  癫痫 ：包括婴儿痉挛症、进行性局灶性癫痫、肌阵挛性癫痫等。

?  中毒性代谢疾病：包括急性中毒性脑病、铅中毒、汞中毒。

?  营养不良 ：包括蛋白质ˉ能量营养不良如极度消瘦和恶性营养不良、长期静脉营养输入等。

?  环境剥夺 ：包括不良的心理社会因素的影响，如文化教育的剥夺、儿童受虐待或被忽视、外界刺激少、感觉被剥夺等，从而影响脑的发育。

．临床表现

世界卫生组织将ＭＲ分为四级：极重度【智商（ＩＱ）０～２０】、重度（ＩＱ２０～３５）、中度（ＩＱ３５～５０）和轻度（５０～７０或７５）。不同程度的ＭＲ，其临床表现如下：

１．极重度 　　　　占ＭＲ的１％～５％，有明显的神经系统功能障碍，没有语言或仅能偶尔说简单的单词，感知觉明显减退，缺乏防御能力，不知躲避危险，生活不能自理，有的运动功能受阻而不会行走。

２．重度 　　　　　占ＭＲ的８％。病儿在生后不久即被发现发育延迟。如运动发育落后；语言理解差；言语含糊不清；难与正常同龄儿童交往；情感幼稚；易冲动；在训练下能学会自己吃饭及基本的卫生习惯，但生活上仍需他人照顾；长大后，可有部分自我照顾能力及防卫能力；在监护下从事最简单的劳动。

３．中度　　　　　占ＭＲ的１２％。早年发育落后，说话发音不正确，词汇贫乏，无抽象性思维。对周围环境辨别能力差，只能认识事物的表面和片段现象，经过训练后可学会自我生活照顾，但仍需监护，能学会一些社交及职业技能，学习可达小学二年级的水平，长大后可作些技术性劳动维持生存。