虽然对孤独症发病原因的研究尚没有实质性的突破。但那种认为孤独症是由于后天环境原因所致的说法已被否定。目前一致认为患儿脑部的损伤在出生前或产程中就已经产生了。作为诊断的一条重要标准就是“患儿在三十六个月之前即有症状表现”。